서론 : Shwachman-Diamond 증후군은 상염섹체 열성으로 유전되는 선천성의 드문 질환으로 췌장의 분비 결핍, 백혈구 감소와 같은 혈액학적 이상, 잦은 감염, 골간단의 연골이형성증 등의 골격계 이상을 보이고 주산기부터 시작된 저신장과 성장지체, 경한 지능저하를 보이는 것을 특징으로 하는 질환이다. 본 저자들은 환아에서 내분비적인 검사를 통해 확인된 부분 성장호르몬 결핍과 제 2형 당뇨병 발생을 경험하였기에 보고한다. 증례 : 40주 4일, 2.4 kg으로 출생한 환아로, 자궁내 성장지연이 있었고, 2세에 췌장 외분비 부전, 저신장, 빈혈, 혈소판감소증, 주기적 백혈구 감소증, 골간단 연골이형성증, 어린선 등으로 Shwachman-Diamond 증후군으로 진단받았다. 10세에 저신장(102 cm; 3 percentile미만), 저체중(16 kg; 3 percentile미만)을 보여 시행한 성장호르몬 자극검사상 clonidine자극검사는 성장호르몬 수치가 기저 0.2 ng/ml에서 최고 7.8 ng/ml를 보였고, L-dopa자극검사상 성장호르몬 수치가 기저 0.1 ng/ml, 최고 9.9 ng/ml, IGF1 59 ng/ml로 부분 성장호르몬 결핍이 확인되었고, 성장호르몬(0.03 mg/kg/day)을 16개월간 사용하여 성장속도 1.07 cm/year에서 1.56 cm/year로 성장의 효과를 보였으나, 하지의 통증을 심하게 호소하여 중단하였다. 이후 환아는 고혈당이 때때로 보이다가 15세에 시행한 검사상 공복혈당 210 mg/dL, 식후2시간 혈당 511 mg/dL, 공복시 insulin 19.8 uIU/ml, serum C-peptide 1.5 ng/ml, GAD항체 0.10 U/ml미만, Inulin항체 5.8%, 당화혈색소 9.9%로 2형 당뇨병으로 진단되었다. 17세인 현재, 키 117.8 cm, 체중 25 kg이며, NPH 11 unit/day, RI 7 unit/day으로 혈당 조절 중이다. 결론: 본 저자들은 Shwachman-Diamond 증후군 환아에서 발생한 부분 성장호르몬 결핍과 소아 2형 당뇨병을 경험하였기에 보고하는 바이다.